PGT-SR: Genetische Präimplantationsdiagnostik auf strukturelle Chromosomendefekte
Wir empfehlen genetische Präimplantationstests auf strukturelle Chromosomendefekte (PGT-SR), wenn einer der Partner Träger von Chromosomenanomalien ist.
Kontaktieren Sie unsWas kann ein PGT-SR-Test aufdecken?
Präimplantationstests auf strukturelle Chromosomendefekte (PGT-SR) sind für alle Paare gedacht, bei denen abnormale Chromosomenumlagerungen nachgewiesen wurden, zum Beispiel:
- eine Translokation (Verschieben eines Teils eines Chromosoms zu einem anderen).
- eine Deletion (Fehlen eines Teils des Chromosoms).
- eine Duplikation (Duplikation eines Teils eines Chromosoms).
Wenn sich die Störung bei einem Individuum nicht manifestiert, handelt es sich um einen sogenannten ausgeglichenen Defekt. Dieser ist jedoch an den Keimzellen erkennbar und wird bei Fortpflanzungsversuchen an die Nachkommen weitergegeben. Das Ergebnis ist ein Embryo mit schweren Defekten, der normalerweise spontan abgeht.
Ablauf der Untersuchung
Im Rahmen der genetischen Präimplantationstests auf strukturelle Chromosomendefekte wird aus der Blastozyste (am 5. Entwicklungstag) eine Probe mehrerer Zellen entnommen, bei der eine DNA-Analyse durchgeführt wird, am häufigsten unter Verwendung folgender Methoden:
- der NGS-Methode (Next Generation Sequencing) zum Nachweis zusätzlicher oder fehlender Chromosomen,
- der Karyomapping-Methode, mit der ausgeglichene Defekte erkannt werden können, auch wenn die Anzahl der Chromosomen in Ordnung ist.
Der genetisch normale oder ausgeglichene Embryo wird dann in die Gebärmutter der Mutter übertragen, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass ein gesundes Baby zur Welt gebracht wird.
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