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PGD/PGS: Der Test der genetischen Ausstattung der Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter

Der größte Wunsch aller Eltern ist es, ein gesundes Kind zu bekommen. Dank der genetischen Untersuchung der Embryonen können wir rechtzeitig Probleme entdecken. In die Gebärmutter transferieren wir dann nur die gesunden Embryonen, die das Potenzial zur erfolgreichen Beendigung der Schwangerschaft haben.

Eine häufige Ursache von wiederholten Fehlgeburten im ersten Drittel der Schwangerschaft sind   genetische Abnormitäten. Die Präimplantationsdiagnostik hilft diese Problemen zu erkennen.

PGD lassen sich Eltern mit genetischer Belastung machen

  • Die Methode heißt Genetische Präimplantationsdiagnostik – PGD.
  • Sie ist geeignet, wenn ein oder beide Partner in der Familie eine genetisch bedingte Krankheit haben.
  • In der Diagnostik konzentrieren wir uns auf die Chromosomen, die Information über den Fehler tragen. Zum Transfer in die Gebärmutter wählen wir nur die Embryonen, die keine defekten Gene geerbt haben aus.

PGS wählen gesunde Partner

Přístroj pro vitrifikaci

  • Die Methode heißt das genetische Präimplantationsscreening – PGS.
  • Gesunde Eltern möchten eine präventive Untersuchung. Oft geht es um Fälle, wenn die vorherige IVF versagt hat.
  • Wir testen ausgewählte oder alle

Was alles kann man mithilfe der Präimplantationsdiagnostik feststellen?

Chromosomenfehler:

  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Turner-Syndrom (Monosomie X)
  • Klinefelter-Syndrom (Trisomie XXY)

Karyotip 6 xy

Genmutationen verursachen:

  • Mukoviszidose
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Sichelzellenanämie
  • Phenylketonurie
  • Hämophilie
  • Alport-Syndrom
  • Mutation des Tumorsuppressorgens p 53
  • Neurofibromatose des Typs I

Die Feststellung des Geschlechts des Kindes bei Eltern, wo die Mutter die Überträgerin einer Erkrankung ist, die sich nur bei Jungen zeigt:

  • Hämophilie A und B
  • Farbenfehlsichtigkeit
  • ektodermale Dysplasie
  • Fragiles-X-Syndrom

Wie funktioniert PGD/PGS:

  1. Wir warten 72 Stunden nach der Befruchtung, wenn der Embryo schon eine größere Anzahl an Zellen hat.
  2. Wir trennen fein eine oder mehrere Zellen ab und analysieren sie.
  3. Die Analyse verläuft durch verschiedene Methoden – FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung), aCGH (Mikrochip-, vergleichende genomische Hybridisierung), PCR (Polymerase-Kettenreaktion).
  4. Die Ergebnisse legt der Genetiker innerhalb von 48 Stunden vor.
  5. Der Embryo wird durch den Eingriff nicht beschädigt und entwickelt sich normal weiter.
  6. Nach der Auswertung empfehlen wir die geeigneten Embryonen zur Übertragung in die Gebärmutter.

Die Analyse entdeckt die meisten Probleme

Durch die Analyse vermindern Sie erheblich das Risiko einer Fehlgeburt oder dass Sie ein krankes Kind zur Welt bringen. Aber auch PGD/PGS kann nicht alles entdecken und die Ergebnisse der genetischen Untersuchung sind nicht hundertprozentig. Dafür gibt es einige Gründe.

Das genetische Profil des Embryos basiert auf dem Prinzip, dass alle Zellen in dem menschlichen Körper die gleiche Chromosomenausstattung enthalten. Es gibt jedoch Krankheiten oder Zustände, bei denen die Zellen sog. Mosaiken sind. Das bedeutet, dass die Störung nur bei einigen Prozent der Zellen auftritt.

In diesem Fall hängt es aber entscheidend davon ab, welche Zelle der Genetiker zur Präimplantationsdiagnostik unter das Mikroskop bekommt. Zum Glück sind solche Fälle nicht häufig und die Genetiker rechnen damit. Darum äußern sie sich über die gegebenen Krankheiten, die sich nur mit einer bestimmten Wahrscheinlichkeit in einigen Prozenten der Zellen zeigen. Eine weitere Schwäche dieser Untersuchung ist, dass nur einige Krankheiten getestet werden.

Darum ersetzt die Präimplantationsdiagnostik nicht das pränatale Screening der angeborenen Entwicklungsfehler. Beim PGD verfolgen wir nicht nur die Krankheit, die schon in der Familie bekannt sind. Beim Kind kann auch eine andere Krankheit erscheinen. Diese Probleme, wie zum Beispiel das Down-Syndrom und andere, kann das pränatale Screening entdecken, das zwischen der 10. und 20. Woche der Schwangerschaft gemacht wird.

Empfehlung der Untersuchung PGD/PGS in folgenden Fällen:

  1. Wiederholte Fehlgeburten.
  2. Häufige erfolglose IVF-Zyklen.
  3. Frühere Geburt oder Fehlgeburt des Kindes mit einem Chromosomenfehler.
  4. Altersrisiko (Alter der Mutter über 36 Jahre).
  5. Die mit dem Geschlecht verbundenen Fehler, wenn zweckmäßig die Einzelwesen des nichtbetroffenen Geschlechts ausgewählt werden.
  6. Bei den durch chirurgische Entnahme gewonnenen Spermien (MESA/TESE).
  7. Einer der Eltern ist der Träger der spezifischen Genverschiebung (Sonden für solche Paare sind sehr individuell).
  8. Einige häufig genetisch gut diagnostizierenden Krankheiten sind Mukoviszidose, Fragiles-X-Syndrom, Hämophilie, Thalassämie, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, Mutation des Tumorsuppressorgens.
  9. Bei Paaren, bei denen es gelungen ist, nur eine kleine Anzahl von Embryonen zu befruchten.

Erfahrungen ausländischer Spezialisten

An der Entwicklung der Methode PGD und deren Einführung in die klinische Praxis am Anfang der 90ziger Jahre des 20. Jahrhunderts hat Professor Alan Handyside aus Großbritannien großen Anteil. Die erste Schwangerschaft mit PGD ist in Mitteleuropa in der Tschechischen Republik im Jahr 2001 entstanden.

Anlässlich des 25. Jahrestages der Entstehung der PGD hat Professor Handyside die bisherigen Ergebnisse in diese Präsentation zusammengefasst (zum Lesen  klicken Sie auf die Präsentation, die er in der Kategorie Zusammenfassung auf seinem LinkedIn-Profil hat). Daraus ergibt sich, dass diese Methode einen wirklich großen Einfluss auf das erfolgreiche Austragen der Frucht hat. Im Jahr 2012 haben nach dem Vorschreiten der IVF etwa 50 % Frauen ein lebendes Kind zur Welt gebracht. Wenn aber die Ärzte die Präimplantationsdiagnostik durchgeführt haben und nur die geeigneten Embryonen gewählt haben, hat sich der Erfolg auf 65 % erhöht.

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