EUROPE IVF International  

PGD/PGS: testování genetické výbavy embryí před přenosem do dělohy

Největším přáním každého rodiče je mít zdravé dítě. Díky zjištění genetické výbavy embryí můžeme včas odhalit problémy. Do dělohy pak transferujeme jen zdravá embrya, která mají potenciál na úspěšné dokončení těhotenství.

Častou příčinou časných potratů v první třetině těhotenství jsou právě genetické abnormality. Preimplantační diagnostika pomáhá těmto ztrátám předcházet.

PGD si nechávají dělat rodiče s genetickou zátěží

  • Metoda se nazývá preimplantační genetická diagnostika – PGD.
  • Je vhodná, pokud má jeden nebo oba z partnerů v rodině geneticky podmíněnou chorobu.
  • V diagnostice se zaměříme na chromozomy, které nesou informaci o vadě. K transferu do dělohy vybereme jen ta embrya, která nezdědila špatné geny.

PGS si vybírají zdraví partneři

Přístroj pro vitrifikaci

  • Metoda se jmenuje preimplantační genetický screening – PGS.
  • Rodiče, kteří jsou zdraví, si ji objednávají preventivně. Často jde o případy, kdy předchozí IVF selhala.
  • Otestujeme vybrané nebo všechny.

Co všechno lze pomocí preimplantační diagnostiky zjistit?

Chromozomové vady:

  • Downův syndrom (trisomie 21)
  • Edwardsův syndrom (trisomie 18)
  • Pataův syndrom (trisomie 13)
  • Turnerův syndrom (monosozomie X)
  • Klinefelterův syndrom (trizomie XXY)

Karyotip 6 xy

Genové mutace způsobující:

  • cystickou fibrózu
  • talasemii
  • syndrom fragilního X
  • srpkovitou anemii
  • fenylketonurii
  • hemofilii
  • Alportův syndrom
  • mutace tumor supresorového genu p 53
  • neurofibromatózu typu I

Stanovení pohlaví dítěte u rodičů, kde je matka přenašečka onemocnění projevujícího se pouze u chlapců: 

  • hemofilie A a B
  • daltonismus
  • ektodermální dysplázie
  • syndrom fragilního X

Jak funguje PGD/PGS:

  1. Počkáme 72 hodin po oplodnění, kdy už má embryo větší počet buněk.
  2. Šetrně oddělíme jednu nebo více buněk a analyzujeme je.
  3. Analýza probíhá různými metodami – FISH (fluorescenční in situ hybridizace), aCGH (mikročipová, komparativní genomová hybridizace), PCR (polymerázová řetězová reakce).
  4. Výsledky genetik předloží do 48 hodin.
  5. Embryo není zákrokem nijak poškozeno a dál pokračuje ve svém vývoji.
  6. Po vyhodnocení výsledků doporučíme nejvhodnější embrya k přenosu do dělohy.

Analýza odhalí většinu problémů

Díky analýze významně snížíte riziko, že potratíte nebo že se vám narodí nemocné dítě. Ale ani PGD/PGS nedokáže odhalit všechno a výsledky genetického vyšetření nejsou stoprocentní. Je to z několika důvodů.

Genetický profil embrya stojí na principu, že všechny buňky v lidském těle obsahují stejnou chromozomovou výbavu. Existují ovšem nemoci nebo stavy, kdy jsou buňky tak zvanými mozaikami. To znamená, že daná porucha se vyskytuje jen v několika procentech buněk.

V tomto případě velmi záleží, kterou buňku na preimplantační diagnostiku dostane genetik pod mikroskop. Naštěstí takových případů není mnoho a genetici s nimi počítají. Proto se o daných chorobách projevujících jen v několika procentech buněk vyjadřují pouze s určitou pravděpodobností. Další slabinou tohoto vyšetření je, že se testují pouze některé choroby.

Proto preimplantační diagnostika nenahrazuje prenatální screening vrozených vývojových vad. Při PGD sledujeme jen chorobu, která už v rodině je. U dítěte si však může objevit i jiná. Tyto problémy jako Downůw syndrom a další umí odhalit prenatální screening, který se dělá mezi 10. a 20. týdnem těhotenství.

Doporučení vyšetření PGD/PGS v těchto případech:

  1. Opakované potraty.
  2. Časté neúspěšné IVF cykly.
  3. Dřívější porod nebo potrat dítěte s chromozomální vadou.
  4. Věkové riziko (věk matky nad 36 let).
  5. Vady vázané na pohlaví, kdy se účelově vybírají jedinci nepostiženého pohlaví.
  6. U spermií získaných chirurgickým odběrem (MESA/ TESE).
  7. Jeden z rodičů je nositelem specifického genového přesunutí (sondy pro takovéto páry jsou velmi individuální).
  8. Některé časté geneticky dobře diagnostikovatelné choroby jako jsou cystická fibróza syndrom fragilního X, hemofilie, talassemie, srpkovitá anemie, fenylketonurie, mutace tumor supresorových genů.
  9. U párů, u kterých se podařilo oplodit jen malý počet embryí.

Zkušenosti zahraničních odborníků

Na vývoji metody PGD a jejím zavedení do klinické praxe se velkou měrou podílel profesor Alan Handyside ve Velké Británii na začátku 90. let 20. století. První těhotenství s PGD ve střední Evropě vzniklo v roce 2001 právě v České republice.

Při příležitosti 25 let od vzniku metody shrnul profesor Handyside dosavadní výsledky v této prezentaci (pro čtení klikněte na prezentaci, kterou má v kategorii Souhrn na svém LinkedIn profilu). Z ní vyplývá, že PGD má skutečně velký vliv na úspěšné donošení plodu. V roce 2012 po podstoupení IVF porodilo živé dítě necelých 50 % žen. Pokud však lékaři provedli preimplantační diagnostiku a vybrali jen ta nejvhodnější embrya, úspěšnost vzrostla na 65 %.

Kontaktujte nás a udělejte první krok k léčbě neplodnosti

Léčbu sestavíme z laboratorních metod i metod umělého oplodnění vám na míru. Naše úspěšnost je až 68 %. Vyplňte vstupní dotazník nebo nám rovnou zavolejte a změňte svůj život.

Zeptejte se nás