EUROPE IVF International  

PGD/PGS: genetsko testiranje embrija prije transfera u maternicu

Najveća želja svakog roditelja je imati zdravo dijete. Zahvaljujući otkrivanju  genetskog sastava embrija možemo na vrijeme otkriti probleme. U maternicu prijenosimo samo zdrava embrija koja imaju  potencijal za uspješan završetak trudnoće.

Uzrok čestih pobačaja u prvoj trećini trudnoće su uglavnom genetske abnormalnosti. Predimplantacijska dijagnoza pomaže spriječiti gubitak.

Za PGD metodu se odlučuju roditelji sa genetskim opterećenjem

  • Metoda se zove predimplantacijska genetska dijagnostika – PGD.
  • Prikladna je kada jedan ili oba partnera imaju u obitelji genetski uvjetne bolesti.
  • Dijagnoza će se fokusirati na kromosomima koji nose informacije o poremećaju. Za prijenos u maternicu biramo samo one embrije koji nisu naslijedili loše gene.

PGS biraju zdravi partneri

Přístroj pro vitrifikaci

  • Metoda se zove predimplantacijski genetski screening – PGS.
  • Roditelji koji su zdravi se odlučuju za ovu metodu Često su to slučajevi gdje prethodni IVF nije bio uspješan.
  • Testiramo odabran, ili sve kromosome.

Što sve je moguće otkriti pomoću predimplantacijske dijagnoze?

Poremečaji kromozoma:

  • Down sindromom (trisomija 21)
  • Edwards sindrom (trisomija 18)
  • Pataov sindrom (trisomija 13)
  • Turner sindrom (monosozomie X)
  • Klinefelterov sindrom (trisomija XXY)

Karyotip 6 xy

Genske mutacije uzrokuje:

  • cistična fibroza
  • talasemija
  • sindrom fragilni X
  • anemija srpastih stanica
  • fenilketonurija
  • hemofilija
  • Alportov sindrom
  • mutacija tumor supresorskog gena p53
  • vrsta neurofibromatozi I

Određivanje spola djeteta kod roditelja, gdje je majka nositelj bolesti koja se pojavljuje samo kod muškog djeteta:

  • hemofilija A i B
  • daltonizam
  • ektodermalne dysplazija
  • sindrom fragilnog X

Kako funkcionira PGD/PGS:

  1. Pričekamo prvih 72 sata nakon oplodnje, kada već embrij ima veći broj stanica.
  2. Lgano odvojimo jednu ili  više stanica i analiziramo ih.
  3. Analiza se odvija raznim metodama – FISH (fluorescentna in situ hibridizacija), aCGH, (sa mikro čipom, komparativna genomska hibridizacija), PCR (reakcija polimeraze).
  4. Rezultati genetičkog materijala su na raspolaganju u roku od 48 sati.
  5. Embrij nije intervencijom oštećen a nastavlja svoj razvoj.
  6. Nakon procjene rezultata preporučimo najbolje embrije za prijenos u maternicu.

Analiza otkriva većinu problema

Analiza će znatno smanjiti rizik od pobačaja ili rizik od rođenja bolesnog dijeteta. No, čak i PGD / PGS ne može otkriti sve, a rezultati genetskih testova nisu stopostotni. To je zbog nekoliko razloga.

Genetski profil embrija stoji na principu da sve stanice u ljudskom tijelu sadrže istu kromosomsku opremu. Međutim, postoje bolesti ili stanja u kojima su stanice tzv. mozaike. To znači da dolazi do greške u samo nekoliko postotaka stanica.

U tom slučaju, pitanje je koju stanicu na predimplantacijsku dijagnozu će imati genetičar pod mikroskopom. Srećom, takvi slučajevi nisu brojni i genetičari računaju s tim. Stoga se  izjašnjuju o bolestima koje se očituju  samo kod nekoliko procenata ćelija s određenom vjerojatnošću. Drugi minus ovog testa je činjenica da otkriva samo određene bolesti.

Dakle,  predimplantacijska dijagnostika ne zamjenjuje prenatalni screening urođenih mana. Kod PGD pratimo samo bolesti,  koje već posotje u obitelji. Kod dijeteta, međutim, može se otkriti i neka druga. Bolesti kao što su Downůw sindrom i druge zna otkriti prenatalni screening, koji se obavlja između 10. i 20. tjedna trudnoće.

Preporuka pregleda PGD/PGS u tim slučajevima:

  1. Kod čestih pobačaja.
  2. Učestali neuspješni IVF ciklusi.
  3. Kod porođaja ili pobačaja djeteta s kromosomskom manom.
  4. Rizik zbog starosti (majka starija 36 godina).
  5. Kod poremećaja  povezanih sa spolom, kada namjerno treba odabrati pojedinca zdravog spola.
  6. Kod sperme dobivene kirurškim prikupljanjem (MESA / TESE).
  7. Ako jedan od roditelja ima specifični genomski premještaj (sonde za takve parove su dosta individualne).
  8. U slučaju neke uobičajene, genetski dobro dijagnosticirane bolesti, poput cistične fibroze, sindrom fragilnog X, hemofilija, talassemija,  anemija srpastih stanica, fenilketonurija, mutacija tumor supresorskih gena.
  9. Za parove kod kojih se oplodi samo mali broj embrija.

Iskustva inozemnih stručnjaka

Razvoju metode PGD i  uvođenju u kliničku praksu je u velikoj mjeri pridonijeo profesor Alan Handyside u Velikoj Britaniji u ranim 90-ih godina 20. stoljeća. Prva trudnoća sa PGD u srednjoj Europi osnovana je 2001. godine upravo u Češkoj Republici.

Povodom 25 godina od osnivanja metoda skupio je Profesor Handyside dosadašnje rezultate u ovoj prezentaciji (za čitanje kliknite na prezentaciju koja je u kategoriji Skup na svom LinkedIn profilu). U njemu se vidi da PGD zapravo ima veliki utjecaj na uspješnu trudnoću. U 2012. godini, nakon primjene IVF su rodile živo dijete do 50% žena. Međutim, ako su liječnici obavili predimplantacijsku dijagnozu i odabrali samo najbolje embrije, uspjeh je porasto na 65%.

Kontaktirajte nas i poduzmite prvi korak za liječenje neplodnostii

Liječenje će da se sastoji od laboratorijskih metoda i metoda umjetne oplodnje, vama po mjeri. Naša stopa uspjeha je čak i do 68 %. Ispunite kontakt upitnik ili nas odmah nazovite i promijenite svoj život.

Pitajte nas