EUROPE IVF International  

PGD/PGS: test del corredo genetico degli embrioni prima del trasferimento nell’utero

Il più grande desiderio di ogni genitore è avere un bambino sano. Grazie all’esame sul corredo genetico degli embrioni possiamo scoprire eventuali problemi in tempo. Nell’utero così trasferiamo solo gli embrioni sani che danno maggiori possibilità alla gravidanza di terminare con successo.

Gli aborti nel primo trimestre della gravidanza sono frequentemente causati da anormalità genetiche. La diagnosi pre-impianto aiuta a prevenire queste perdite.

ll’esame PGD si sottopongono i genitori con carico genetico

  • Il metodo si chiama Diagnosi genetica pre-impianto – PGD.
  • È opportuno se uno dei genitori o entrambi hanno in famiglia una malattia genetica.
  • Nella diagnostica ci concentriamo sui cromosomi che possono portare un difetto. Per il trasferimento nell’utero selezioniamo solo gli embrioni  senza anormalità genetiche.

Il PGS viene scelto anche dai partner sani

Přístroj pro vitrifikaci

  • Il metodo si chiama Screening genetico pre-impianto – PGS.
  • I genitori sani si sottopongono a questo esame preventivamente, spesso quando l’IVF precedente fallisce.
  • Testiamo tutti i cromosomi o quelli scelti.

Che cosa possiamo scoprire grazie alla diagnosi pre-impianto?

Anomalie cromosomiche:

  • sindrome di Down (trisomia 21)
  • sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • sindrome di Patau (trisomia 13)
  • sindrome di Turner (monosomia X)
  • sindrome di Klinefeltr (trizomia XXY)

Karyotip 6 xy

Le mutazioni genetiche che causano:

  • fibrosi cistica
  • talassemia
  • sindrome della X fragile
  • anemia falciforme
  • fenilchetonuria
  • emofilia
  • sindrome di Alport
  • mutazione del gene tp 53
  • neurofibromatosi di tipo 1

La determinazione del sesso di un bambino nei genitori dove la madre è trasmettitrice di una malattia che si manifesta solo nei maschi:

  • emofilia A e B
  • daltonismo
  • displasia ectodermica
  • sindrome della X fragile

Come funziona PGD/PGS:

  1. Aspettiamo 72 ore dal momento della fecondazione quando l’embrione ha già un numero maggiore di cellule.
  2. Delicatamente separiamo una o più cellule e le analizziamo.
  3. L’analisi si realizza con più metodi – FISH (ibridazione fluorescente in situ), aCGH (ibridazione genomica comparativa su microarray), PCR (reazione a catena della polimerasi).
  4. Elaboriamo il risultato in 48 ore.
  5. L’embrione non è danneggiato con l’intervento e continua nel suo sviluppo.
  6. Dopo la valutazione dei risultati selezioniamo gli embrioni più adatti per il trasferimento nell’utero.

L‘analisi scopre la maggior parte dei problemi

Grazie all’analisi diminuisce notevolmente il rischio di aborti e di nascite di bambini malati. Però neanche il PGD/PGS non riesce a svelarci tutto e il risultato dell’esame genetico non è sicuro al 100%, per i seguenti motivi:

Il profilo genetico dell’embrione si basa sul principio che tutte le cellule del corpo umano contengono lo stesso corredo cromosomico. Però esistono malattie o condizioni quando le cellule diventano c.d. mosaiche. Questo significa che un certo difetto si manifesta solo in una piccola percentuale di cellule.

In questi casi tutto dipende dalla cellula che il genetico trova sotto il microscopio per la diagnosi pre-impianto. Per fortuna questi casi sono rari e i genetici li prendono in considerazione. Se parlano di malattie che si manifestano solo in una piccola percentuale di cellule si esprimono solo in una certa probabilità. Un altro punto debole di questo esame è che vengono testate solo alcune malattie.

Per questi motivi la diagnostica prei-mpianto non sostituisce lo screening prenatale delle malattie genetiche. Nella PGD seguiamo solo le malattie già presenti in famiglia. Nel bambino però possono manifestarsene altre che possono essere scoperte dallo screening prenatale che si effettua tra la 10° e la 20° settimana della gravidanza, come p.es. la sindrome di Down.

Si consiglia di sottoporsi all’esame PGD/PGS nei seguenti casi:

  1. Aborti ripetuti.
  2. Cicli dell’IVF falliti ripetutamente.
  3. Parto prematuro oppure aborto del feto con un difetto cromosomico.
  4. Donne sopra i 36 anni.
  5. Malattie genetiche legate al sesso quando vengono selezionati solo gli individui del sesso non colpito.
  6. Spermatozoi ottenuti con un prelievo chirurgico (MESA/TESE).
  7. Il genitore è portatore di un trasferimento genetico specifico (le analisi per queste coppie sono molto specifiche).
  8. Alcune malattie genetiche frequenti e ben diagnosticabili come fibrosi cistica, sindrome della X fragile, emofilia, talassemia, anemia falciforme, fenilchetonuria, mutazione del gene tp 53.
  9. Coppie nelle quali si è riuscito a fecondare solo un piccolo numero di embrioni.

L‘esperienza degli esperti all’estero

Allo sviluppo del metodo PGD e al suo inserimento nella prassi clinica ha contribuito molto il professor Alan Handyside (Gran Bretagna) all’inizio degli anni 90 del secolo scorso.  La prima gravidanza con la PGD è nata nel 2001 nell’Europa centrale proprio nella Repubblica Ceca.

In  occasione dei 25 anni dalla nascita del metodo il professor Handyside ha raccolto tutti i risultati ottenuti finora in questa presentazione (per leggerla aprite la presentazione che ha sul suo profilo LinkedIn nella categoria Riassunto). Dalla presentazione risulta che la PGD influisce molto sul fatto se la gravidanza termina con successo. Nel 2012 quasi il 50% delle donne ha partorito un bambino vivo dopo l‘IVF. Se però i medici hanno fatto la diagnostica pre-impianto, hanno selezionato solo gli embrioni più adatti ed il tasso di successo è salito al 65%.

Contattateci e fate il vostro primo passo verso la cura dell’infertilità

La vostra cura vi viene programmata su misura consigliando i metodi di laboratorio e quelli della fecondazione assistita. Il nostro tasso di successo arriva perfino al 68%. Compilate la scheda d’ingresso oppure chiamateci e cambiate la vostra vita.

Chiedete a noi