EUROPE IVF International  

PGD/PGS: testiranje genetske opreme zarodkov pred prenosom v maternico

Največja želja vsakega starša je, da ima zdravega otroka. Zahvaljujoč se analizi genetske opreme zarodkov lahko pravočasno odkrijemo probleme. Nato v maternico prenesemo samo zdrave zarodke, ki imajo potencial za uspešno dokončanje nosečnosti.

Pogosten vzrok prezgodnjih splavov v prvi tretjini nosečnosti so prav genetske abnormalnosti. Preimplantacijska diagnostika pomaga, da bi omenjene izgube preprečili.

PGD naročata starša s genetsko obremenitvijo

  • Metoda se imenuje preimplantacijska genetska diagnostika – PGD.
  • Primerna je, če ima v družini eden ali oba partnerja genetsko pogojeno bolezen.
  • Pri diagnostiki se osredotočimo na kromosome, ki nosijo informacijo o hibi. Za transfer v maternico izberemo samo tiste zarodke, ki niso podedovali hibnih genov.

PDS izbirata zdrava partnerja

  • Přístroj pro vitrifikaciMetoda se imenuje preimplantacijski genetski screening – PGS.
  • Starša, ki sta zdrava, ga naročata Pogosto gre za primere, ko je odpovedala prejšnja IVF.
  • Testiramo izbrane oziroma tudi vse kromosome.

Kaj vse je možno ugotoviti s pomočjo preimplantacijske diagnostike?

Kromosomske hibe:

  • Downov sindrom (trisomie 21)
  • Edwardsov sindrom (trisomie 18)
  • Patajev sindrom (trisomie 13)
  • Turnerjev sindrom (monosomie X)
  • Klinefelterov sindrom (trisomie XXY)

Karyotip 6 xy

Genske mutacije povzročajo:

  • cistično fibrozo
  • talasemijo
  • sindrom fragilnega X kromosoma
  • srpasto anemijo
  • fenilketonurijo
  • hemofilijo
  • Alportov sindrom
  • mutacije tumorja supresorgskega gena p 53
  • nevrofibromatozo tipa I

Določitev otrokovega spola pri starših, ko mati prenaša obolenje, ki zadeva samo fantke:

  • hemofilija A in B
  • daltonizmus
  • ektodermalna displazija
  • sindrom fragilnega X kromosoma

Kako deluje PGD/PGS:

  1. Počakamo 72 ur po oploditvi, ko zarodek ima že večje število celic.
  2. Skrbno odvzamemo eno ali več celic in jih analiziramo.
  3. Analiza poteka po različnih metodah – FISH (fluorescentna in situ hibridizacija), aCGH (z mikročipom, komparativna genomska hibridizacija), PCR (polimerazna verižna reakcija ).
  4. Genetik bo rezultate predložil do 48 ur.
  5. Zarodek s posegom sploh ni poškodovan in naprej nadaljuje svoj razvoj.
  6. Potem, ko so znani rezultati, bomo priporočil najprimernejši zarodek za prenos v maternico.

Analiza odkrije največji del problemov

Zahvaljujoč se analizi boste odločno znižali tveganje, da bi splavili oziroma da bi rodili bolnega otroka.  Vendar niti PGD/PGS ne more odkriti vse in rezultati genetske preiskave niso stoodstotni, vzrokov za to je več.

Princip genetskega profila zarodka je, da vse celice v človeškem telesu vsebujejo isto kromosomsko osnovo. Vendar obstajajo bolezni oziroma stanja, ko so celice tako imenovani mozaiki. To pomeni, da se odrejena motnja pojavlja samo v nekaj odstotkih celic.

V tem primeru je zelo pomembno, katero celico za preimplantacijsko diagnostiko bo pod mikroskop prejel genetik. Na  srečo takšnih primerov ni dosti in genetiki računajo nanje. Zato se o določenih boleznih, ki se pojavljajo samo v nekaj odstotkih celic, izjavljajo samo z omejeno verjetnostjo. Naslednja šibkost te preiskave je v tem, da se testirajo samo določene  bolezni.

Zato preimplantacijska diagnostika ne nadomešča prenatalnega screeninga prirojenih razvojnih hib. Pri PGD preiskujemo samo tisto bolezen, ki je v družini že prisotna. Pri otroku pa se lahko pojavi tudi druga. Takšne probleme, kot je Downow sindrom in drugi, lahko odkrije prenatalni screening, ki se ga opravi med 10. in 20. tednom nosečnosti.

Priporočena preiskava PGD/PGS v naslednjih primerih:

  1. Ponavljajoči se splavi.
  2. Pogosto neuspešni IVF ciklusi.
  3. Predčasen porod oziroma splav otroka s kromosomsko hibo.
  4. Starostno tveganje (mati starejša od 36 let).
  5. Hibe, povezane s spolom, ko se namensko izbirajo posamezniki neprizadetega spola.
  6. Pri spermijih, pridobljenih s kirurškim odvzemom ( MESA/ TESE ).
  7. En od staršev je prenosnik specifičnega genskega premika (sonde za takšne pare so zelo individualne).
  8. Nekatere pogoste genetsko dobro diagnosticirane bolezni, kot so cistična fibroza sindrom fragilnega X kromosoma, hemofilija, talassemija, srpasta anemija, fenilketonurija, mutacija tumor supresorskih genov.
  9. Pri parih, pri katerih je uspela oploditev samo majhnega števila zarodkov.

Izkušnje mednarodnih strokovnjakov

Pri razvoju metode PGD in njenim uvajanjem v klinično prakso je bil v veliki meri udeležen profesor Alan Handyside v Veliki Britaniji v začetku 90. let 20. stoletja. Prva nosečnost s PGD v srednji Evropi je potekala leta 2001 prav v Češki republiki.

Ob priložnosti 25 let od nastanka metode je profesor Handyside zajel dosedanje rezultate v naslednji predstavitvi (za branje kliknite na predstavitev, ki jo ima v kategoriji Souhn na svojem LinkedIn profilu). Iz nje izhaja, da PGD ima resnično velik vpliv na uspešno donositev  ploda. V letu 2012 po ukrepu IVF je rodilo živega otroka malo manj kot 50 % žensk. Če pa so zdravniki izvedli preimplantacijsko diagnostiko in izbrali samo najbolj primeren zarodek, je bil uspeh 65 %.

Poiščite nas in napravite prvi korak do zdravljenja neplodnosti

Zdravljenje bomo sestavili s pomočjo laboratorijskih metod in metod umetne oploditve točno po vaši meri. Naša  uspešnost je do 68 %. Izpolnite vstopni vprašalnik ali pa nas neposredno pokličite in spremenite svoje življenje.

Vprašajte nas