EUROPE IVF International  

PGD/PGS: genetska dijagnostika i genetski skrining embriona pre transfera u matericu

Najveća želja svakog roditelja je da im beba bude zdrava. Zahvaljujući genetskoj dijagnostici i skriningu embriona možemo da otkrijemo probleme na vreme, a da u matericu trasferišemo samo zdrave embrione koji imaju potencijal da njihov rezultat bude uspešna trudnoća.

Genetske anomalije su čest uzrok ranih spontanih pobačaja u prvom tromesečju trudnoće. Preimplantaciona genetska dijagnostika nam pomaže da sprečimo takve gubitke.

Roditelji kod kojih postoji mogućnost prisustva genetskih poremećaja biraju PGD

  • Metoda se naziva preimplantaciona genetska dijagnostika – PGD
  • Preporučuje se u slučajevima kada jedan ili oba partnera imaju genetske poremećaje u porodici.
  • Ova metoda se fokusira na hromozome koji nose informacije o poremećaju. Ovo nam omogućava da za transfer u matericu izaberemo samo one embrione koji nisu nasledili problematične gene.

Zdravi partneri biraju PGS

Přístroj pro vitrifikaci

  • Metoda se naziva preimplantacioni genetski skrining – PGS.
  • Zdravi roditelji preventivno biraju ovu analizu . Najčešće to rade parovi koji su prethodno imali neuspešne pokušaje VTO-a.
  • Testiraju se određeni ili svi hromozomi.

Šta možemo da otkrijemo uz pomoć preimplantacione dijagnostike?

Poremećaje hromozoma:

  • Daunov sindrom (trizomija hromozoma 21)
  • Edvardsov sindrom (trizomija hromozoma 18)
  • Patauov sindrom (trizomija hromozoma 13)
  • Tarnerov sindrom (monozomija hromozoma X)
  • Klinefelterov sindrom (trizomija hromozoma XXY)

Karyotip 6 xy

Mutacije gena koje uzrokuju:

  • cističnu fibrozu
  • talasemiju
  • sindrom fragilnog X hromozoma
  • anemiju srpastih ćelija
  • fenilketonuriju
  • hemofiliju
  • Alportov sindrom
  • mutaciju tumor supresorskog gena TP53
  • neurofibromatozu tip I

Možemo da odredimo pol deteta u slučajevima kada je majka nosilac bolesti koja se manifestuje samo kod dečaka

  • hemofilija A i B
  • daltonizam
  • ektodermalna displazija
  • sindrom fragilnog X hromozoma

Kako PGD/PGS funkcionišu:

  1. Prvo, čekamo 72 sata posle oplodnje da se kod embriona razvije veći broj ćelija.
  2. Pažljivo izdvojimo jednu ili više ćelija i na njima vršimo analize.
  3. Primenjujemo razčičite metode analize – FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) aCGH (mikroarej, komparativna genomska hibridizacija), PCR (polimerazna lančana reakcija).
  4. Genetičar prezentuje rezultate u roku od 48 sati.
  5. Ova intervencija ne šteti embrionu koji neometano nastavlja da se razvija.
  6. Na osnovu rezultata ćemo predložiti najbolje embrione za transfer u matericu.

Analiza otkriva većinu problema

Ova analiza značajno smanjuje rizik od spontanog pobačaja ili rođenja bolesnog deteta. Međutim, čak ni PGD / PGS nije u stanju da otkrije sve, a rezultati genetskih testova nisu 100% tačni. Za ovo postoji nekoliko razloga.

Genetski profil embriona se zasniva na premisi da sve ćelije u ljudskom telu imaju isti hromozomski sadržaj. Međutim, postoje bolesti ili poremećaji kod kojih su ćelije takozvani mozaici, što znači da se “greška” javlja samo u određenom procentu ćelija.

U ovom slučaju, rezultati zavise od izbora ćelije koju genetičar analizira pod mikroskopom u toku preimplantacione dijagnostike. Na sreću, ne postoji veliki broj ovakvih slučajeva i genetičari ih uvek uzimaju u obzir. Baš zbog toga, genetičari naglašavju određenu mogućnost pojave bolesti koje uzrokuju “greške” na jednom broju ćelija. Još jedna mana ove metode je to što se vrše testiranja samo na određene bolesti.

Stoga, preimplantaciona dijagnostika ne može da zameni prenatalni skrinig za urođene razvojne defekte. Uz pomoć PGD-a identifikujemo bolest koja već postoji u porodici. Beba, na žalost, može da ima neku drugu bolest. Skrining roditelja, koji se radi između 10te i 20te nedelje gestacije, može da otkrije poremećaje kao što su Daunov sindrom i sl.

PGD/PGS pregled se preporučuje u sledećim slučajevima:

  1. Posle višestrukih spontanih pobačaja.
  2. Posle nekoliko neuspešnih VTO ciklusa.
  3. Posle prevremenog porođaja ili rođenja deteta sa hromozomskom anomalijom.
  4. Kada postoji starosni rizik (žene preko 36 godina starosti).
  5. Za testiranje na bolesti ili poremećaje vezanih za pol kod kolijenata kojih oni nisu dijagnostikovani.
  6. Kada je sperma dobijena hirurškim putem (MESA / TESE).
  7. Kada je jedan od roditelja nosilac specifične promene gena (testiranja za te parove su individualna).
  8. Kod nekih genetskih poremećaja koje je relativno jednostavno uočiti ovom metodom. Neki od njih su: cistična fibroza, sindrom fragilnog X hromozoma, hemofilija, talasemija, anemija srpastih ćelija, fenilketonurija, mutacija tumor supresorkih gena.
  9. Kod parova gde je samo mali broj embriona uspešno oplođen.

Iskustva stranih stručnjaka

Profesor Alan Hendisajd je u mnogome doprineo razvoju i uvođenju PGD metode u kliničku praksu u Velikoj Britaniji početkom 90ih godina 20.og veka. Prva uspešna trudnoća primenom ove metode u centralnoj Evropi je zabeležena baš u Češkoj republici 2001. godine.

Na 25.godišnjici uvođenja ove metode, profesor Hendisajd je sumirao postojeće rezultate i predstavio ih u prezentaciji (kliknite ovde da pročitate prezentaciju, koja se nalazi na njegovom LinkedIn profilu u kategoriji Sohun). Ovde se jasno vidi da PGD metoda zaista igra veliku ulogu u rođenju zdravog deteta. 2012, manje od 50% žena koje su se podvrgle VTO tretmanu je rodilo živo dete. Međutim, u slučajevima u kojima su doktori primenili preimplantacionu genetsku dijagnostiku, i samim tim izabrali samo najbolje embrione, stopa uspešnosti je bila 65%.

Kontaktirajte nas i napravite prvi korak ka lečenju neplodnosti

Uz pomoć laboratorijskih metoda i tehnika vantelesne oplodnje kreiraćemo tretman samo za vas. Procenat uspešnosti naših tretmana je do 68%. Popunite upitnik ili nas pozovite i promenite odmah svoj život.

Pitajte nas